Forscher am Boston Kids’s Hospital und Harvard gebraucht Laut einer in NEJM AI veröffentlichten Studie soll das o3 Deep Analysis-Modell von OpenAI 18 neue Diagnosen bei Kindern mit seltenen genetischen Krankheiten identifizieren, die zuvor ungelöst waren. Das Group analysierte 376 nicht identifizierte pädiatrische Fälle erneut, die genetischen Assessments und einer Expertenbegutachtung unterzogen worden waren, ohne dass eine Diagnose gestellt wurde.
Mithilfe des o3 Deep Analysis-Modells synthetisierten die Kliniker genetische Daten, klinische Präsentationen und medizinische Literatur. Zu den aus dieser Analyse identifizierten Diagnosen gehörten neurologische Entwicklungsstörungen, seltene neuromuskuläre Erkrankungen, plötzlicher unerwarteter Tod in der Pädiatrie und früh einsetzende Psychosen.
Das Instrument soll Ärzten und Forschern bei der Navigation durch komplexe medizinische Informationen helfen und nicht als direktes Diagnoseprodukt für Verbraucher dienen. John Brownstein, Chief Innovation Officer am Boston Kids’s Hospital, stellte fest, dass die Herausforderung bei der Diagnose komplexer Fälle oft auf kognitive Grenzen zurückzuführen ist. „Wir kombinieren genetische Informationen, phänotypische Informationen, Literatursuche und die Argumentation der KI, um Diagnosen an Familien zu liefern, die einst keine Antworten hatten“, sagte Brownstein.
Die NEJM-KI-Veröffentlichung ist Teil einer umfassenderen Initiative des Krankenhauses, das im Mai bekannt gab, dass seine KI-Bemühungen zu über 40 Diagnosen seltener Krankheiten geführt hatten, die zuvor als unlösbar galten. OpenAI hat 50 Millionen US-Greenback zur Unterstützung der KI-Initiativen für Kinder in Boston bereitgestellt, die Anfang 2025 begannen. Das Krankenhaus berichtet, dass mehr als ein Drittel seiner Mitarbeiter mittlerweile KI-Instruments bei ihrer täglichen Arbeit nutzen, was zu einer Einsparung von etwa 60.000 Stunden im Wert von über 7 Millionen US-Greenback führt.
Von seltenen Krankheiten sind weltweit schätzungsweise 300 Millionen Menschen betroffen, und viele Familien durchlaufen langwierige Diagnoseprozesse. „Das battle früher undenkbar, aber jetzt gibt es so vielen Familien Hoffnung“, fügte Brownstein hinzu. Die Forscher betonten, dass jede Diagnose immer noch einer Überprüfung und Interpretation durch einen Arzt bedarf, was zeigt, dass KI dazu dient, das menschliche Fachwissen zu erweitern und nicht zu ersetzen.